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| Arthrogryposis v2.86 | CACNA1E | Rebecca Foulger Classified gene: CACNA1E as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.86 | CACNA1E | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating of CACNA1E from Amber to Green following review and confirmation from Zerin Hyder (Genomics England Clinical Team). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.86 | CACNA1E | Rebecca Foulger Gene: cacna1e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.85 | CACNA1E | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Set Mode of pathogenicity to 'Other' following Zerin Hyder's review about G.O.F variants in PMID:30343943 (Helbig et al., 2018). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.85 | CACNA1E | Rebecca Foulger Mode of pathogenicity for gene: CACNA1E was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.84 | CACNA1E | Zerin Hyder reviewed gene: CACNA1E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 30343943; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 69; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.76 | CACNA1E | Rebecca Foulger Classified gene: CACNA1E as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.76 | CACNA1E | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Promoted to Amber awaiting clinical review: PMID:30343943 (Helbig et al., 2018) identified 30 unrelated individuals with missense variants in CACNA1E. 13/30 (43%) affected individuals had congenital joint contractures ranging from isolated talipes equinovarus to arthrogryposis multiplex congenita. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.76 | CACNA1E | Rebecca Foulger Gene: cacna1e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.75 | CACNA1E | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: CACNA1E were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 69, 618285 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 69, 618285; congenital joint contractures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.74 | CACNA1E | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: CACNA1E was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.73 | CACNA1E | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: CACNA1E were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 69, 618285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.72 | CACNA1E | Rebecca Foulger Publications for gene: CACNA1E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.64 | CACNA1E | Rebecca Foulger reviewed gene: CACNA1E: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.62 | CACNA1E |
Rebecca Foulger gene: CACNA1E was added gene: CACNA1E was added to Arthrogryposis. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CACNA1E was set to |
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