| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v3.150 | MYH2 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: MYH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.150 | MYH2 | Sarah Leigh commented on gene: MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.149 | MYH2 |
Sarah Leigh Source Expert Review Red was added to MYH2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.61 | MYH2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: MYH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.61 | MYH2 | Arina Puzriakova Publications for gene: MYH2 were set to 23489661; 24193343,20418530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.60 | MYH2 | Arina Puzriakova Publications for gene: MYH2 were set to PMC18967; 24193343, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.59 | MYH2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Independent reports of both biallelic (PMIDs: 20418530; 24193343) and monoallelic cases (PMIDs: 23489661) with joint contractures. MOI should therefore be changed from 'Monoallelic' to 'Both monoallelic and biallelic' at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.59 | MYH2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MYH2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.58 | MYH2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYH2 were changed from Proximal myopathy and ophthalmoplegia 605637 to Proximal myopathy and ophthalmoplegia, OMIM:605637; Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia, MONDO:0011577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | MYH2 | Alice Gardham marked MYH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | MYH2 | Alice Gardham reviewed MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||