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| Arthrogryposis v3.150 | NEK9 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: NEK9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.150 | NEK9 | Sarah Leigh commented on gene: NEK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.149 | NEK9 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to NEK9. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Arthrogryposis v3.46 | NEK9 | Arina Puzriakova commented on gene: NEK9: NEK9 is associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM# 614262 and 617022) but currently is not in Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.46 | NEK9 | Arina Puzriakova Publications for gene: NEK9 were set to 26633546; 21271645; 26908619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.45 | NEK9 | Arina Puzriakova Classified gene: NEK9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.45 | NEK9 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With addition of the recent report, there are now at least 3 unrelated families presenting arthrogryposis and different biallelic variants in this gene. This now reaches threshold for inclusion, and therefore NEK9 should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.45 | NEK9 | Arina Puzriakova Gene: nek9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.44 | NEK9 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: NEK9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.44 | NEK9 |
Arina Puzriakova edited their review of gene: NEK9: Added comment: Deden et al. 2020 (PMID: 32333414) report a further family with two consecutive prenatal presentations with compound heterozygous NEK9 variants. Both fetuses had arthrogryposis. Both variants were reported as VUS when detected in the first fetus, which initially presented with 'short long bones, bowed femur, micrognathia, talipes and deviated hand' but re-evaluated after the phenotype progressed to arthrogryposis and then the next pregnancy showed the same ultrasound abnormalities and the same compound het variants. At this point the authors felt this represented a conclusive diagnosis.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 26908619, 21271645, 26633546, 32333414; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Arthrogryposis v3.23 | NEK9 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NEK9 were changed from Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy 614262 to ?Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy, OMIM:614262; Arthrogryposis, Perthes disease, and upward gaze palsy, MONDO:0013660; Lethal congenital contracture syndrome 10, OMIM:617022; NEK9-related lethal skeletal dysplasia, MONDO:0014870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.22 | NEK9 | Arina Puzriakova Publications for gene: NEK9 were set to 26633546; 21271645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.21 | NEK9 | Arina Puzriakova Classified gene: NEK9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.21 | NEK9 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber in line with the recent review by Rhiannon Mellis (GOSH). Additional cases/clinical evidence required before inclusion on a diagnostic panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.21 | NEK9 | Arina Puzriakova Gene: nek9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.14 | NEK9 | Rhiannon Mellis reviewed gene: NEK9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26908619; Phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 10; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | NEK9 | Alice Gardham marked NEK9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | NEK9 | Alice Gardham added NEK9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | NEK9 | Alice Gardham reviewed NEK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||