| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.852 | ACADS | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.341 | ACADSB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACADSB were changed from to 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.340 | ACADSB | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ACADSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.339 | ACADSB | Arina Puzriakova Classified gene: ACADSB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.339 | ACADSB | Arina Puzriakova Gene: acadsb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.338 | ACADSB | Arina Puzriakova reviewed gene: ACADSB: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30730842; Phenotypes: 2-methylbutyrylglycinuria, 610006; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | ACADSB | Zornitza Stark reviewed gene: ACADSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 2-methylbutyrylglycinuria, MIM# 610006; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | ACADSB |
Louise Daugherty gene: ACADSB was added gene: ACADSB was added to Intellectual disability. Sources: Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACADSB was set to |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing | ACADS | BRIDGE consortium edited their review of ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ACADS | BRIDGE consortium edited their review of ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ACADS | Louise Daugherty classified ACADS as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ACADS | Louise Daugherty commented on ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ACADS | BRIDGE consortium reviewed ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||