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Intellectual disability v3.1514 | ATL1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1510 | ATL1 | Sarah Leigh commented on gene: ATL1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1509 | ATL1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to ATL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATL1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATL1: Changed publications: 21336785, 28736820, 29180453, 29691679, 31236401; Changed phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, type ID, MIM# 613708, Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, MIM# 182600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Zornitza Stark changed review comment from: Please note additional recent publications. Principal association is with HSP phenotype, often of later onset. Few reports of intellectual disability as part of this condition.; to: Please note additional recent publications. Principal association is with HSP/neuropathy phenotype, often of later onset. Few reports of intellectual disability as part of this condition (two families). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Zornitza Stark changed review comment from: Please note additional recent publications; to: Please note additional recent publications. Principal association is with HSP phenotype, often of later onset. Few reports of intellectual disability as part of this condition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATL1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Sarah Leigh commented on gene: ATL1: The "for-review" tag has been added to this gene as there is enough evidence for this gene to be rated RED at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with phenotype in OMIM, not in G2P. Mild late onset mental retardation in 10 members of a three generation family with Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant 182600; to: Associated with phenotype in OMIM, not in G2P. Mild to severe late onset mental retardation in 10 members of a three generation family with Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant 182600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Sarah Leigh commented on gene: ATL1: Associated with phenotype in OMIM, not in G2P. Mental retardation has been reported in a second family (PMID 31236401). In this publication, the 9 year old proband and his maternal grandfather had hereditary spastic paraplegia and intellectual disability, however, proband's mother had hereditary spastic paraplegia, but no intelectual disability. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.175 | ATL1 | Sarah Leigh Publications for gene: ATL1 were set to 21336785; 28736820; 29180453; 29691679 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v2.468 | ATL1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | Louise Daugherty classified ATL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | Louise Daugherty classified ATL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | BRIDGE consortium edited their review of ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | BRIDGE consortium edited their review of ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | Louise Daugherty classified ATL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | Louise Daugherty commented on ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | ATL1 | BRIDGE consortium reviewed ATL1 |