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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1419 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from Machado-Joseph disease 109150 to Machado-Joseph disease, OMIM:109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1418 | ATXN3 | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: ATXN3 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1417 | ATXN3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1417 | ATXN3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1416 | ATXN3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN3 were changed from Machado-Joseph disease 109150 to Machado-Joseph disease, OMIM:109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1415 | ATXN3 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: ATXN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN3_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.823 | ATXN3 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.569 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATXN3_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.569 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Str: atxn3_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN3 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN3 | BRIDGE consortium edited their review of ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN3 | BRIDGE consortium edited their review of ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN3 | Louise Daugherty classified ATXN3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN3 | Louise Daugherty commented on ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN3 | BRIDGE consortium reviewed ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||