Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.128 | BLM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom syndrome, 210900; BLOOM SYNDROME to Bloom syndrome, OMIM:210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.128 | BLM | Arina Puzriakova Publications for gene: BLM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.127 | BLM | Arina Puzriakova reviewed gene: BLM: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22514588, 23552953, 36646944; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.2 | BLM | Zornitza Stark reviewed gene: BLM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bloom syndrome, MIM# 210900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | BLM | BRIDGE consortium edited their review of BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | BLM | BRIDGE consortium edited their review of BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | BLM | BRIDGE consortium reviewed BLM |