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Intellectual disability v3.1205 | BMPR1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BMPR1B were changed from Brachydactyly, type A2, 112600; Chrondrodysplasia, acromesomelic, with genital anomalies, 609441 to Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, OMIM:609441; Brachydactyly, type A1, D, OMIM:616849; Brachydactyly, type A2, OMIM:112600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1204 | BMPR1B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: BMPR1B was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.421 | BMPR1B |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to BMPR1B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.250 | BMPR1B | Arina Puzriakova commented on gene: BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.0 | BMPR1B | Zornitza Stark reviewed gene: BMPR1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type MIM#609441, Brachydactyly, type A1, D, MIM#616849, Brachydactyly, type A2, MIM# 112600; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | BMPR1B | BRIDGE consortium edited their review of BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | BMPR1B | Louise Daugherty classified BMPR1B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | BMPR1B | Louise Daugherty commented on BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | BMPR1B | BRIDGE consortium reviewed BMPR1B |