Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1426 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: C9orf72_GGGGCC were changed from Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 105550 to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1425 | C9orf72 | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: C9orf72 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1424 | C9orf72 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1424 | C9orf72 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: C9orf72 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1423 | C9orf72 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C9orf72 were changed from Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 105550 to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: C9orf72_GGGGCC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.828 | C9orf72 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.575 | C9orf72_GGGGCC | Louise Daugherty Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 60 to 30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.570 | C9orf72_GGGGCC | Louise Daugherty Classified STR: C9orf72_GGGGCC as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.570 | C9orf72_GGGGCC | Louise Daugherty Str: c9orf72_ggggcc has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Ellen McDonagh edited their review of STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | BRIDGE consortium edited their review of C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | BRIDGE consortium edited their review of C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Louise Daugherty classified C9orf72 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Louise Daugherty commented on C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | BRIDGE consortium reviewed C9orf72 |