Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability v3.1387 | COL6A3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL6A3 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1386 | COL6A3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Gene2Phenotype confirmed gene with ID HPO to Bethlem myopathy, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | COL6A3 | Ellen McDonagh classified COL6A3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | COL6A3 | BRIDGE consortium edited their review of COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | COL6A3 | Louise Daugherty classified COL6A3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | COL6A3 | Louise Daugherty commented on COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | COL6A3 | BRIDGE consortium reviewed COL6A3 |