| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | CTC1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: CTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | CTC1 | Sarah Leigh commented on gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | CTC1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to CTC1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1220 | CTC1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CTC1 were changed from CEREBRORETINAL MICROANGIOPATHY WITH CALCIFICATIONS AND CYSTS to Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, OMIM:612199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1219 | CTC1 | Arina Puzriakova Tag Q3_21_rating tag was added to gene: CTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1219 | CTC1 | Arina Puzriakova Classified gene: CTC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1219 | CTC1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene should be demoted from Green to Amber, as per the recent review by Zornitza Stark. The disorder is primarily characterised by intracranial calcifications to which cognitive decline is secondary. Some individuals have normal cognition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1219 | CTC1 | Arina Puzriakova Gene: ctc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1126 | CTC1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, MIM# 612199; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | CTC1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | CTC1 | BRIDGE consortium edited their review of CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | CTC1 | BRIDGE consortium commented on CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | CTC1 | BRIDGE consortium reviewed CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||