| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1074 | FXN_GAA | Sarah Leigh Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from Friedreich ataxia 229300 to Friedreich ataxia OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes OMIM:229300; Friedreich ataxia 1 MONDO:0100340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.573 | FXN_GAA | Louise Daugherty Classified STR: FXN_GAA as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.573 | FXN_GAA | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.573 | FXN_GAA | Louise Daugherty Str: fxn_gaa has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.572 | FXN_GAA | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for FXN_GAA was changed from 33 to 44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||