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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.655 | GATA6 | Arina Puzriakova Classified gene: GATA6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.655 | GATA6 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Developmental delay has been reported in some patients with GATA6 variants. However, in view of the pancreatic and cardiac abnormalities that constitute the main phenotypes, cognitive impairment is unlikely to represent a key feature of the disease presentation. Maintaining Amber rating as the disorder is better represented in other panels (e.g. Diabetes, Severe Paediatric Disorders, etc) where this gene is already Green. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.655 | GATA6 | Arina Puzriakova Gene: gata6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.649 | GATA6 | Ivone Leong Publications for gene: GATA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | GATA6 | Zornitza Stark reviewed gene: GATA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22158542; Phenotypes: Pancreatic agenesis and congenital heart defects, MIM#600001; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GATA6 | BRIDGE consortium edited their review of GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GATA6 | BRIDGE consortium edited their review of GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GATA6 | Louise Daugherty classified GATA6 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GATA6 | Louise Daugherty commented on GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GATA6 | BRIDGE consortium reviewed GATA6 |