Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.543 | PCNT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PCNT were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 -3; MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, TYPE II to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, OMIM:210720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | PCNT | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PCNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PCNT | BRIDGE consortium edited their review of PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PCNT | BRIDGE consortium edited their review of PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PCNT | BRIDGE consortium reviewed PCNT |