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Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | PEX6 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: PEX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | PEX6 | Arina Puzriakova commented on gene: PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.52 | PEX6 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to PEX6. Mode of inheritance for gene PEX6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1534 | PEX6 | Sarah Leigh Penetrance for gene PEX6 was set from to Complete | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1533 | PEX6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The Q1_22_MOI tag has been added to this gene. The mode of inheritance for PEX6 should be set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1533 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1532 | PEX6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), 614862Peroxisome biogenesis disorder 4B, 614863; ZELLWEGER SYNDROME (ZWS) to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), OMIM:614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, OMIM:614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1531 | PEX6 | Sarah Leigh Publications for gene: PEX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1530 | PEX6 | Sarah Leigh Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: PEX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1530 | PEX6 | Sarah Leigh reviewed gene: PEX6: Rating: ; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PEX6 | BRIDGE consortium edited their review of PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PEX6 | BRIDGE consortium edited their review of PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PEX6 | BRIDGE consortium reviewed PEX6 |