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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | SCN1B | Sarah Leigh commented on gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | SCN1B | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to SCN1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.607 | SCN1B | Arina Puzriakova Classified gene: SCN1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.607 | SCN1B |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Biallelic variants associated with developmental epileptic encephalopathy characterised by early onset epileptic seizures followed by cognitive decline. At least 5 unrelated families in literature (PMIDs: 19710327; 23148524; 28218389). Rating Amber as seizures are the prominent feature of the disease presentation, to which cognitive impairment is secondary. Cases would be detected via the epilepsy route (SCN1B is already Green on Genetic epilepsy syndromes panel). |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.607 | SCN1B | Arina Puzriakova Gene: scn1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.606 | SCN1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCN1B were changed from EPILEPSY, GENERALIZED, WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 1 to Developmental and epileptic encephalopathy 52, OMIM:617350; Developmental and epileptic encephalopathy, 52, MONDO:0033361 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.605 | SCN1B | Arina Puzriakova Publications for gene: SCN1B were set to 18464934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.604 | SCN1B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SCN1B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | SCN1B | Zornitza Stark reviewed gene: SCN1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, MIM#617350; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | SCN1B | BRIDGE consortium edited their review of SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | SCN1B | BRIDGE consortium edited their review of SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | SCN1B | BRIDGE consortium reviewed SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||