Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | SLC12A5 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: SLC12A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | SLC12A5 | Arina Puzriakova commented on gene: SLC12A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.52 | SLC12A5 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to SLC12A5. Mode of inheritance for gene SLC12A5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1523 | SLC12A5 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC12A5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24928908, 24668262, 26333769; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 34, OMIM:616645; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1523 | SLC12A5 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A5 were set to 24668262; 26333769 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1522 | SLC12A5 | Sarah Leigh Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: SLC12A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1522 | SLC12A5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A5 were changed from FEBRILE SEIZURES to Developmental and epileptic encephalopathy 34, OMIM; 616645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1521 | SLC12A5 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A5 were set to 24668262 |