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Intellectual disability v5.302 | TAF4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 73, OMIM:620450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.301 | TAF4 | Arina Puzriakova Tag Q2_23_promote_green was removed from gene: TAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.286 | TAF4 | Arina Puzriakova reviewed gene: TAF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.286 | TAF4 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to TAF4. Source Expert Review Green was added to TAF4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on list classification: There is sufficient evidence available to promote this gene to GREEN at the next major update.; to: Comment on list classification: There is sufficient evidence available to promote this gene to GREEN rating at the next major update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: TAF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available to promote this gene to GREEN at the next major update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: taf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: TAF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available to promote this gene to GREEN at the next major update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.152 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: taf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.150 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: TAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.149 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.149 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.148 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.149 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 27026076; 28191890; 33875846; 35904126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.148 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.148 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.148 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 27026076; 28191890; 33875846; 35904126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.148 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.148 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from intellectual disability, MONDO:0001071 to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.148 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TAF4 were changed from Developmental disorder to intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 27026076; 28191890; 33875846; 35904126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 27026076; 28191890; 33875846; 35904126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 27026076; 28191890; 33875846; 35904126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 27026076; 28191890; 33875846; 35904126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 27026076; 28191890; 33875846; 35904126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.147 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TAF4 were set to 33875846; 28191890; 27026076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.146 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TAF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.146 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TAF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.146 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TAF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.146 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TAF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.146 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TAF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.146 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TAF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v5.145 | TAF4 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TAF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28191890, 33875846, 35904126; Phenotypes: intellectual disability, MONDO:0001071; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1677 | TAF4 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: TAF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35904126; Phenotypes: Delayed speech and language development, Intellectual disability, Behavioral abnormality, Joint laxity, Abnormality of the vertebral column, Abnormality of nervous system morphology, Abnormality of head or neck; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1666 | TAF4 | Eleanor Williams Classified gene: TAF4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1666 | TAF4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene from grey to amber. There are 3 cases reported but in one the phenotype is reported as autism, and in the other two there is no information as to the severity. The mouse knockout shows there is an effect of loss of TAF4 but the phenotype is perhaps not specific enough to add weight to rating of this gene for intellectual disability. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1666 | TAF4 | Eleanor Williams Gene: taf4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1665 | TAF4 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: TAF4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1664 | TAF4 | Eleanor Williams Publications for gene: TAF4 were set to 33875846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1663 | TAF4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TAF4 were changed from Developmental delay to Developmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1662 | TAF4 |
Eleanor Williams commented on gene: TAF4: Not associated with a phenotype in OMIM or Gene2Phenotype. PMID: 33875846 - Bertoli-Avella et al 2021 - identified two de novo LoF variants (splicing and nonsense) in two unrelated patients with dysmorphic features and one with intellectual disability and one with delayed speech and language development with global developmental delay. PMID: 28191890 - Kosmicki et al 2017 - report a child with autism with an indel in TAF4 leading to a frameshift. No phenotypic details provided. PMID: 27026076 - Langer et al 2016 - Taf4a−/− (gene encoding Taf4) mouse embryos survive until E9.5, but show severe growth retardation and specific defects in anterior and ventral patterning and morphogenesis. |
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Intellectual disability v3.1662 | TAF4 | Eleanor Williams Tag curated_removed was removed from gene: TAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1662 | TAF4 | Eleanor Williams Entity copied from DDG2P v2.78 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1662 | TAF4 |
Eleanor Williams gene: TAF4 was added gene: TAF4 was added to Intellectual disability. Sources: Expert Review Removed,Literature curated_removed tags were added to gene: TAF4. Mode of inheritance for gene: TAF4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TAF4 were set to 33875846 Phenotypes for gene: TAF4 were set to Developmental delay Penetrance for gene: TAF4 were set to unknown |