| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | TNPO2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: TNPO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | TNPO2 | Sarah Leigh commented on gene: TNPO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | TNPO2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TNPO2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1305 | TNPO2 | Arina Puzriakova Classified gene: TNPO2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1305 | TNPO2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber but there are now sufficient unrelated cases with a relevant phenotype associated with various variants in this gene to rate as Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1305 | TNPO2 | Arina Puzriakova Gene: tnpo2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1304 | TNPO2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TNPO2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1303 | TNPO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TNPO2 were changed from to Intellectual disability; Dysmorphic features; Microcephaly; Seizures; Hypotonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1302 | TNPO2 | Arina Puzriakova Publications for gene: TNPO2 were set to 26350204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1301 | TNPO2 | Arina Puzriakova Tag Q3_21_rating tag was added to gene: TNPO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1301 | TNPO2 | Arina Puzriakova reviewed gene: TNPO2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34314705; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1216 | TNPO2 | Zornitza Stark reviewed gene: TNPO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34314705; Phenotypes: Intellectual disability, dysmorphic features; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||