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| Cerebellar hypoplasia v1.45 | TSEN15 | Arina Puzriakova Classified gene: TSEN15 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.45 | TSEN15 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber - PMID:27392077 report on 2 families with PCH and biallelic variants in this gene (brain MRI was not available in third family). Additional cases required prior to inclusion as diagnostic-grade. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.45 | TSEN15 | Arina Puzriakova Gene: tsen15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.44 | TSEN15 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TSEN15 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 2F 617026 to Pontocerebellar hypoplasia, type 2F, OMIM:617026 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.34 | TSEN15 | Rebecca Foulger Publications for gene: TSEN15 were set to 27392077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.33 | TSEN15 | Rebecca Foulger commented on gene: TSEN15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | TSEN15 | Alice Gardham added TSEN15 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | TSEN15 | Alice Gardham reviewed TSEN15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||