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| Renal tubulopathies v1.16 | CA2 | Eleanor Williams reviewed gene: CA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis MIM 259730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | CA2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CA2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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