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| Renal tubulopathies v4.10 | CLCNKA | Sarah Leigh Classified gene: CLCNKA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.10 | CLCNKA | Sarah Leigh Gene: clcnka has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.9 | CLCNKA | Sarah Leigh Classified gene: CLCNKA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.9 | CLCNKA | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: The rating of this gene is being changed to Red from Amber, to reflect that GMS rare disease bioinformatic pipeline does not allow for interpretation of digenic events. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.9 | CLCNKA | Sarah Leigh Gene: clcnka has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.8 | CLCNKA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLCNKA were changed from Bartter syndrome, type 4b, digenic, OMIM:613090 to Bartter syndrome, type 4b, digenic, OMIM:613090; Bartter disease type 4B, MONDO:0000909 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.7 | CLCNKA | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: Digenic CLCNKA & CLCNKB variants are associated with Bartter syndrome, type 4b, digenic (OMIM:613090)(PMID: 15044642;18310267;32488762). The current GMS rare disease bioinformatic pipeline does not allow for interpretation of digenic events. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.7 | CLCNKA | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: CLCNKA was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.6 | CLCNKA | Sarah Leigh Tag polygenic tag was added to gene: CLCNKA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.6 | CLCNKA | Sarah Leigh Publications for gene: CLCNKA were set to 18310267; 32488762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.5 | CLCNKB | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for CLCNKB should be BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. Although digenic CLCNKB & CLCNKA variants are associated with Bartter syndrome, type 4b, digenic (OMIM:613090), the current GMS rare disease bioinformatic pipeline does not allow for interpretation of digenic events. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.50 | CLCNKA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLCNKA were changed from Bartter syndrome, type 4b, digenic 613090 to Bartter syndrome, type 4b, digenic, OMIM:613090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.49 | CLCNKA | Sarah Leigh Publications for gene: CLCNKA were set to 18310267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.97 | CLCNKA | Eleanor Williams Classified gene: CLCNKA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.97 | CLCNKA | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 2 reported cases. But note disease association is digenic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.97 | CLCNKA | Eleanor Williams Gene: clcnka has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.96 | CLCNKA | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Digenic recessive with CLCNKB variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.96 | CLCNKA | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CLCNKA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.82 | CLCNKA |
Eleanor Williams commented on gene: CLCNKA: Associated with Bartter syndrome, type 4b, digenic (#613090) in OMIM. PMID: 15044642 - Schlingmann et al 2004 - in a child with a child with renal salt wasting and deafness, they identified both a homozygous deletion of the CLCNKB gene and a homozygous trp80-to-cys mutation in the CLCNKA gene (W80C). Nozu et al 2008 - 2-year-old Japanese girl with a severe form of Bartter syndrome with sensorineural deafness. Parents were nonconsanguineous. They found 2 heterozygous mutations in the CLCNKA and CLCNKB genes on the paternal allele, and a 12-kb deletion involving portions of the CLCNKA and CLCNKB genes on the maternal allele. Neither parent was clinically affected. |
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| Renal tubulopathies v1.33 | CLCNKA | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CLCNKA were changed from to Bartter syndrome, type 4b, digenic 613090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.32 | CLCNKA | Eleanor Williams Publications for gene: CLCNKA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | CLCNKA | Eleanor Williams reviewed gene: CLCNKA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: Nozu et al J. Med. Genet. 45: 182-186, 2008. PubMed: 18310267; Phenotypes: Bartter syndrome, type 4b, digenic MIM 613090; Mode of inheritance: Unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | CLCNKA |
Eleanor Williams gene: CLCNKA was added gene: CLCNKA was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CLCNKA was set to |
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