Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Renal tubulopathies v1.195 | CLDN16 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Changing rating from red to amber. Many cases reported in OMIM.; to: Comment on list classification: Changing rating from red to green. Many cases reported in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.103 | CLDN16 | Eleanor Williams Classified gene: CLDN16 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.103 | CLDN16 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to amber. Many cases reported in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.103 | CLDN16 | Eleanor Williams Gene: cldn16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.102 | CLDN16 | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Publications from OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.102 | CLDN16 | Eleanor Williams Publications for gene: CLDN16 were set to 10390358; 10878661; 16528408; 16501001; 26426912 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.101 | CLDN16 | Eleanor Williams Publications for gene: CLDN16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.100 | CLDN16 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CLDN16 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.82 | CLDN16 |
Eleanor Williams commented on gene: CLDN16: Associated with Hypomagnesemia 3, renal 248250 in OMIM. Previous gene symbol of PCLN1. Many cases reported in OMIM. |
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Renal tubulopathies v1.35 | CLDN16 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CLDN16 were changed from to Hypomagnesemia 3, renal 248250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.16 | CLDN16 | Eleanor Williams reviewed gene: CLDN16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hypomagnesemia 3, renal MIM 248250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.15 | CLDN16 |
Eleanor Williams gene: CLDN16 was added gene: CLDN16 was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CLDN16 was set to |