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| Renal tubulopathies v1.110 | CUL3 | Eleanor Williams Classified gene: CUL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.110 | CUL3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. More than 3 cases reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.110 | CUL3 | Eleanor Williams Gene: cul3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.109 | CUL3 | Eleanor Williams Publications for gene: CUL3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.108 | CUL3 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CUL3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.82 | CUL3 |
Eleanor Williams commented on gene: CUL3: Associated with Pseudohypoaldosteronism, type IIE 614496 in OMIM PMID: 22266938 - Boyden et al 2012 - used exome sequencing to study a cohort of 52 PHAII kindreds, including 126 affected subjects with renal hyperkalemia. They identified seventeen with novel heterozygous mutations, all in cases without KLHL3, WNK1 or WNK4 mutations. Eight of these mutations were documented to be de novo. |
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| Renal tubulopathies v1.38 | CUL3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CUL3 were changed from to Pseudohypoaldosteronism, type IIE, 214496 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | CUL3 | Eleanor Williams reviewed gene: CUL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoaldosteronism, type IIE, MIM 214496; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | CUL3 |
Eleanor Williams gene: CUL3 was added gene: CUL3 was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CUL3 was set to |
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