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| Renal tubulopathies v1.131 | KCNJ10 | Eleanor Williams Classified gene: KCNJ10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.131 | KCNJ10 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green as more than 3 cases reported in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.131 | KCNJ10 | Eleanor Williams Gene: kcnj10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.130 | KCNJ10 | Eleanor Williams Publications for gene: KCNJ10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.129 | KCNJ10 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Removed phenotype that does not have renal presentation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.129 | KCNJ10 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KCNJ10 were changed from SESAME/EAST syndrome, 612780; Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791 to SESAME/EAST syndrome, 612780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.128 | KCNJ10 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KCNJ10 were changed from SESAME/EAST syndrome, 612780; Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 60079 to SESAME/EAST syndrome, 612780; Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.127 | KCNJ10 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: KCNJ10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.82 | KCNJ10 |
Eleanor Williams commented on gene: KCNJ10: Associated with SESAME syndrome #612780 in OMIM which includes a renal phenotype. Many cases (> 3) reported in OMIM. |
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| Renal tubulopathies v1.49 | KCNJ10 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KCNJ10 were changed from to SESAME/EAST syndrome, 612780; Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 60079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | KCNJ10 | Eleanor Williams reviewed gene: KCNJ10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: SESAME/EAST syndrome, MIM 612780, Enlarged vestibular aqueduct, digenic, MIM 600791; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | KCNJ10 |
Eleanor Williams gene: KCNJ10 was added gene: KCNJ10 was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: KCNJ10 was set to |
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