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| Renal tubulopathies v4.13 | SLC12A1 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.13 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to 8640224; 30999883; 32506365; 26770037; 27103762; 8640224; 9355073; 28095294; 32506365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.12 | SLC12A1 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.12 | SLC12A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Type 1 Bartter syndrome: infantile onset, pregnancy noted for polyhydramnios. Hyperprostagladinuria. Hypokalaemia and metabolic alkalosis +/- nephrocalcinosis; Bartter syndrome, type 1, 601678 to Bartter syndrome, type 1, OMIM:601678; Bartter disease type 1, MONDO:0100344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.11 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to 8640224; 30999883; 32506365; 26770037; 27103762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.47 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to 8640224; 32506365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.46 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to 8640224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.57 | SLC12A1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Type 1 Bartter syndrome: infantile onset, pregnancy noted for polyhydramnios. Hyperprostagladinuria. Hypokalaemia and metabolic alkalosis +/- nephrocalcinosis. to Type 1 Bartter syndrome: infantile onset, pregnancy noted for polyhydramnios. Hyperprostagladinuria. Hypokalaemia and metabolic alkalosis +/- nephrocalcinosis; Bartter syndrome, type 1, 601678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | SLC12A1 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Bartter syndrome, type 1, MIM 601678; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | SLC12A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SLC12A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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