Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Renal tubulopathies v4.17 | SLC12A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag monogenic - polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
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Renal tubulopathies v4.15 | SLC12A3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A3 were changed from Hypokalaemic alkalosis with hypomagnesaemia & hypocalciuria; Gitelman syndrome, 263800 to Gitelman syndrome, OMIM: 263800; Gitelman syndrome, MONDO:0009904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v4.14 | SLC12A3 |
Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic - polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
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Renal tubulopathies v4.14 | SLC12A3 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v4.13 | SLC12A3 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v4.13 | SLC12A3 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.58 | SLC12A3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC12A3 were changed from Hypokalaemic alkalosis with hypomagnesaemia & hypocalciuria to Hypokalaemic alkalosis with hypomagnesaemia & hypocalciuria; Gitelman syndrome, 263800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.16 | SLC12A3 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC12A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Gitelman syndrome, MIM 263800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v1.15 | SLC12A3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SLC12A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |