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| Renal tubulopathies v1.163 | SLC2A9 | Eleanor Williams Classified gene: SLC2A9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.163 | SLC2A9 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green as > 3 cases reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.163 | SLC2A9 | Eleanor Williams Gene: slc2a9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.162 | SLC2A9 | Eleanor Williams Publications for gene: SLC2A9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.161 | SLC2A9 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SLC2A9 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.82 | SLC2A9 |
Eleanor Williams commented on gene: SLC2A9: Associated with Hypouricemia, renal, 2 #612076 in OMIM. More than 3 cases reported in OMIM (PMIDs: 19026395, 19926891, 21810765). Some patients heterozygous, some homozygous for variants in SLC2A9. In one family the heterozygous parents of the sibs were clinically asymptomatic. |
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| Renal tubulopathies v1.60 | SLC2A9 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC2A9 were changed from to Hypouricemia, renal, 2, 612076; {Uric acid concentration, serum, QTL 2}, 612076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | SLC2A9 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC2A9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hypouricemia, renal, 2, MIM 612076, {Uric acid concentration, serum, QTL 2} MIM 612076; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | SLC2A9 |
Eleanor Williams gene: SLC2A9 was added gene: SLC2A9 was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SLC2A9 was set to |
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