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| Renal tubulopathies v1.169 | SLC34A3 | Eleanor Williams Publications for gene: SLC34A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.168 | SLC34A3 | Eleanor Williams Classified gene: SLC34A3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.168 | SLC34A3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: After consultation with the Genomics England rare disease clinical team leaving this gene red on this panel as hypophosphatemia is covered by the 'R154 Hypophosphataemia or rickets' panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.168 | SLC34A3 | Eleanor Williams Gene: slc34a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.167 | SLC34A3 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SLC34A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.82 | SLC34A3 |
Eleanor Williams commented on gene: SLC34A3: Associated with Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria #241530 in OMIM. 10 cases reported in OMIM (PMIDs: 16358214, 16358215, 16849419). |
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| Renal tubulopathies v1.62 | SLC34A3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC34A3 were changed from to Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | SLC34A3 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC34A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, MM 241530; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | SLC34A3 |
Eleanor Williams gene: SLC34A3 was added gene: SLC34A3 was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SLC34A3 was set to |
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