| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Neonatal diabetes v1.18 | COQ2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COQ2 were changed from to neonatal hyperglycaemia, Primary Coenzyme Q10 Deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.17 | COQ2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: COQ2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.13 | COQ2 | Jayne Houghton reviewed gene: COQ2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neonatal hyperglycaemia, Primary Coenzyme Q10 Deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.13 | COQ2 | Jayne Houghton Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.13 | COQ2 | Jayne Houghton reviewed gene: COQ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neonatal hyperglycaemia, Primary Coenzyme Q10 Deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.13 | COQ2 | Ivone Leong reviewed gene: COQ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.12 | COQ2 |
Ivone Leong gene: COQ2 was added gene: COQ2 was added to Diabetes - neonatal onset. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: COQ2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||