| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Neonatal diabetes v2.27 | SLC19A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270;neonatal diabetes mellitus in thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA);permanent neonatal diabetes (PNDM);Thiamine responsive megaloblastic anaemia;neonatal diabetes |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v2.27 | SLC19A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270; neonatal diabetes mellitus in thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA); permanent neonatal diabetes (PNDM); Thiamine responsive megaloblastic anaemia; neonatal diabetes to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, OMIM:249270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.42 | SLC19A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270; neonatal diabetes mellitus in thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA); permanent neonatal diabetes (PNDM) to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270; neonatal diabetes mellitus in thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA); permanent neonatal diabetes (PNDM); Thiamine responsive megaloblastic anaemia; neonatal diabetes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.13 | SLC19A2 | Ivone Leong reviewed gene: SLC19A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.12 | SLC19A2 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to SLC19A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | SLC19A2 | Rebecca Foulger marked SLC19A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | SLC19A2 | Rebecca Foulger commented on SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | SLC19A2 | Rebecca Foulger edited their review of SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | SLC19A2 | Rebecca Foulger classified SLC19A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | SLC19A2 | Rebecca Foulger commented on SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||