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| Neonatal diabetes v2.28 | SLC2A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Fanconi-Bickel syndrome, 227810;neonatal diabetes mellitus;transient neonatal diabetes mellitus (TNDM);permanent neonatal diabetes (PDNM);Fanconi Bickel Syndrome;neonatal diabetes;short stature;hepatomegaly, RTA and hypophosphatemic rickets |
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| Neonatal diabetes v2.28 | SLC2A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC2A2 were changed from Fanconi-Bickel syndrome, 227810; neonatal diabetes mellitus; transient neonatal diabetes mellitus (TNDM); permanent neonatal diabetes (PDNM); Fanconi Bickel Syndrome; neonatal diabetes; short stature; hepatomegaly, RTA and hypophosphatemic rickets to Fanconi-Bickel syndrome, OMIM:227810; neonatal diabetes mellitus, MONDO:0016391; transient neonatal diabetes mellitus (disease), MONDO:0020525; permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.43 | SLC2A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC2A2 were changed from Fanconi-Bickel syndrome, 227810; neonatal diabetes mellitus; transient neonatal diabetes mellitus (TNDM); permanent neonatal diabetes (PDNM) to Fanconi-Bickel syndrome, 227810; neonatal diabetes mellitus; transient neonatal diabetes mellitus (TNDM); permanent neonatal diabetes (PDNM); Fanconi Bickel Syndrome; neonatal diabetes; short stature; hepatomegaly, RTA and hypophosphatemic rickets | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.13 | SLC2A2 | Ivone Leong reviewed gene: SLC2A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes v1.12 | SLC2A2 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to SLC2A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Neonatal diabetes | SLC2A2 | Rebecca Foulger marked SLC2A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | SLC2A2 | Rebecca Foulger classified SLC2A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal diabetes | SLC2A2 | Rebecca Foulger commented on SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||