Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Non-CF bronchiectasis v1.29 | DAW1 |
Sarah Leigh changed review comment from: DAW1 is not in OMIM, Gen2Phen or MONDO. PMID: 36074124 reports five variants in four unrelated cases with a motile ciliopathy / laterality disorder. Sources: Literature; to: DAW1 is not in OMIM, Gen2Phen or MONDO. PMID: 36074124 reports five variants in four unrelated cases with a motile ciliopathy / laterality disorder. Helen Brittain (Genomics England, Clinical Fellow) agreed that DAW1 should be green on this panel. Sources: Literature |
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Non-CF bronchiectasis v1.29 | DAW1 | Sarah Leigh Classified gene: DAW1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.29 | DAW1 | Sarah Leigh Gene: daw1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.28 | DAW1 |
Sarah Leigh Tag Q4_22_MOI was removed from gene: DAW1. Tag Q4_22_promote_green was removed from gene: DAW1. |
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Non-CF bronchiectasis v1.28 | DAW1 |
Sarah Leigh gene: DAW1 was added gene: DAW1 was added to Non-CF bronchiectasis. Sources: Literature Q4_22_MOI, Q4_22_promote_green tags were added to gene: DAW1. Mode of inheritance for gene: DAW1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DAW1 were set to 36074124; 28991257 Phenotypes for gene: DAW1 were set to motile ciliopathy laterality disorder Review for gene: DAW1 was set to GREEN Added comment: DAW1 is not in OMIM, Gen2Phen or MONDO. PMID: 36074124 reports five variants in four unrelated cases with a motile ciliopathy / laterality disorder. Sources: Literature |
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Non-CF bronchiectasis v1.27 | PIK3CD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PIK3CD were changed from to Immunodeficiency 14A, autosomal dominant, OMIM:615513 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.26 | DNAH5 | Ivone Leong Classified gene: DNAH5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.26 | DNAH5 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green based on expert review from Zerin Hyder (Genomics England). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.26 | DNAH5 | Ivone Leong Gene: dnah5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.25 | DNAH5 | Ivone Leong Publications for gene: DNAH5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.24 | DNAH5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DNAH5 were changed from Bronchiectasis to Bronchiectasis; Primary Ciliary Dyskinesia; Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644; situs inversus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.23 | DNAH5 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: DNAH5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.22 | DNAH5 | Zerin Hyder reviewed gene: DNAH5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18037990, 11788826; Phenotypes: Primary Ciliary Dyskinesia, Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644, situs inversus; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.22 | CCDC39 | Catherine Snow Classified gene: CCDC39 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.22 | CCDC39 | Catherine Snow Gene: ccdc39 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.21 | CCDC39 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.21 | CCDC40 | Catherine Snow Classified gene: CCDC40 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.21 | CCDC40 | Catherine Snow Gene: ccdc40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.20 | CCDC40 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.20 | DNAAF1 | Catherine Snow Classified gene: DNAAF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.20 | DNAAF1 | Catherine Snow Gene: dnaaf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.19 | DNAAF1 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.19 | DNAAF2 | Catherine Snow Classified gene: DNAAF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.19 | DNAAF2 | Catherine Snow Gene: dnaaf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.18 | DNAAF2 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.18 | DNAH11 | Catherine Snow Classified gene: DNAH11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.18 | DNAH11 | Catherine Snow Gene: dnah11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.17 | DNAH11 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.17 | DNAH5 | Catherine Snow Classified gene: DNAH5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.17 | DNAH5 | Catherine Snow Gene: dnah5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.16 | DNAH5 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.16 | DNAI1 | Catherine Snow Classified gene: DNAI1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.16 | DNAI1 | Catherine Snow Gene: dnai1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.15 | DNAI1 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.15 | DNAL1 | Catherine Snow Classified gene: DNAL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.15 | DNAL1 | Catherine Snow Gene: dnal1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.14 | DNAL1 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.14 | DNAI2 | Catherine Snow Classified gene: DNAI2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.14 | DNAI2 | Catherine Snow Gene: dnai2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.13 | DNAI2 | Catherine Snow Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.13 | DNAI2 | Catherine Snow Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.13 | DNAL1 | Catherine Snow Classified gene: DNAL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.13 | DNAL1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.13 | DNAL1 | Catherine Snow Gene: dnal1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.12 | DNAI2 | Catherine Snow Classified gene: DNAI2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.12 | DNAI2 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.12 | DNAI2 | Catherine Snow Gene: dnai2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.11 | DNAI1 | Catherine Snow Classified gene: DNAI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.11 | DNAI1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.11 | DNAI1 | Catherine Snow Gene: dnai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.10 | DNAH5 | Catherine Snow Classified gene: DNAH5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.10 | DNAH5 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.10 | DNAH5 | Catherine Snow Gene: dnah5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.9 | DNAH11 | Catherine Snow Classified gene: DNAH11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.9 | DNAH11 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.9 | DNAH11 | Catherine Snow Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.8 | DNAAF2 | Catherine Snow Classified gene: DNAAF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.8 | DNAAF2 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.8 | DNAAF2 | Catherine Snow Gene: dnaaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.7 | DNAAF1 | Catherine Snow Classified gene: DNAAF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.7 | DNAAF1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.7 | DNAAF1 | Catherine Snow Gene: dnaaf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.6 | CCDC40 | Catherine Snow Classified gene: CCDC40 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.6 | CCDC40 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.6 | CCDC40 | Catherine Snow Gene: ccdc40 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.5 | CCDC39 | Catherine Snow Classified gene: CCDC39 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.5 | CCDC39 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Flagged by expert reviewer that gene should be Green on this panel. Gene has been reviewed Green on the Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis for GMS and so updating 100k panel to represent this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis v1.5 | CCDC39 | Catherine Snow Gene: ccdc39 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-CF bronchiectasis | CFTR | Ellen McDonagh edited their review of CFTR |