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| Retinal disorders v2.243 | CA4 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: CA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | CA4 | Ivone Leong commented on gene: CA4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | CA4 |
Ivone Leong Source Expert Review Red was added to CA4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Retinal disorders v2.47 | CA4 | Ivone Leong commented on gene: CA4: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. Based on the external reviews and available evidence the rating of this gene should be re-reviewed by the GMS specialist group at the next review. Have tagged with "for-review". | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.47 | CA4 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: CA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.47 | CA4 | Ivone Leong Publications for gene: CA4 were set to 15563508; 17652713; 15090652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.46 | CA4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CA4 were changed from Eye Disorders; Retinitis Pigmentosa, Dominant; Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa 17, 600852 to Retinitis pigmentosa 17, OMIM:600852, MONDO:0010945 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.17 | CA4 | Zornitza Stark reviewed gene: CA4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15563508, 15090652, 17652713, 16260723; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 17, MIM# 600852; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.6 | ABCA4 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: ABCA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.160 | CA4 | Ivone Leong reviewed gene: CA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | ABCA4 | Gavin Arno reviewed gene: ABCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | CA4 | Gavin Arno reviewed gene: CA4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.158 | CA4 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to CA4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Retinal disorders v1.140 | ABCA4 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed from both monoallelic and biallelic to just biallelic as adviced by Gavin Arno (UCL Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital). ABCA4 is a susceptibility factor rather than a monogenic cause of macular degeneration; therefore, the monoallelic MOI was removed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.140 | ABCA4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ABCA4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | CA4 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to CA4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v1.137 | ABCA4 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to ABCA4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v1.97 | CA4 | Ivone Leong Publications for gene: CA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | ABCA4 | BRIDGE consortium reviewed ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | ABCA4 | Ellen Thomas commented on ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||