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| Retinal disorders v3.27 | COL9A1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag to_be_confirmed_NHSE was removed from gene: COL9A1. Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: COL9A1. Tag Q1_23_expert_review was removed from gene: COL9A1. |
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| Retinal disorders v3.27 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: COL9A1: Added comment: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.27 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: COL9A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.27 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: col9a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.26 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.26 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: COL9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.26 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: COL9A1: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required before promoting this gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.9 | COL9A1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: COL9A1. Tag Q1_23_expert_review tag was added to gene: COL9A1. |
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| Retinal disorders v3.9 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COL9A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.8 | COL9A1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COL9A1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16909383, 21421862; Phenotypes: Stickler syndrome, type IV, OMIM:614134; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.6 | COL9A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL9A1: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Stickler Syndrome, high myopia, retinal detachment, sensorineural hearing loss; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.225 | COL9A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL9A1 were changed from Eye Disorders to Stickler syndrome, type IV, OMIM:614134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.224 | COL9A1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL9A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.160 | COL9A1 | Ivone Leong reviewed gene: COL9A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | COL9A1 | Gavin Arno reviewed gene: COL9A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | COL9A1 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to COL9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||