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| Retinal disorders v3.30 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: COL9A3: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to 'BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal' following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.30 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.29 | COL9A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag to_be_confirmed_NHSE was removed from gene: COL9A3. Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: COL9A3. Tag Q1_23_expert_review was removed from gene: COL9A3. |
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| Retinal disorders v3.29 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: COL9A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.29 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: col9a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.28 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.28 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: COL9A3: Added comment: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.26 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: COL9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.26 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: COL9A3: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required before changing the rating and mode of inheritance of this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.13 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_expert_review tag was added to gene: COL9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.13 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: COL9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.13 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COL9A3 were changed from to Stickler syndrome, type VI, OMIM:620022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.12 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COL9A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.11 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: COL9A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.10 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: COL9A3: Changed publications to: 30450842, 33570243, 33633367 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.10 | COL9A3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COL9A3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33633367; Phenotypes: Stickler syndrome, type VI, OMIM:620022; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.6 | COL9A3 | Eleanor Williams reviewed gene: COL9A3: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: stickler syndrome, retinal degeneration, retinal detachment; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.5 | COL9A3 |
Eleanor Williams gene: COL9A3 was added gene: COL9A3 was added to Retinal disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL9A3 was set to |
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