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| Retinal disorders v2.245 | IMPG1 | Ivone Leong Tag Q3_21_MOI was removed from gene: IMPG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.245 | IMPG1 | Ivone Leong changed review comment from: The mode of inheritance of this gene has been updated followingNHS Genomic Medicine Service approval.; to: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.245 | IMPG1 | Ivone Leong commented on gene: IMPG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.244 | IMPG1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene IMPG1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.202 | IMPG1 | Arina Puzriakova Classified gene: IMPG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.202 | IMPG1 | Arina Puzriakova Gene: impg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.201 | IMPG1 | Arina Puzriakova Classified gene: IMPG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.201 | IMPG1 | Arina Puzriakova Gene: impg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.200 | IMPG1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: There is sufficient evidence to support the pathogenicity of both mono- and biallelic variant in the context of retinal disorders - and therefore, the MOI should be changed from 'monoallelic' to 'both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.200 | IMPG1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: IMPG1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.199 | IMPG1 | Arina Puzriakova commented on gene: IMPG1: Penetrance for gene IMPG1 was set to 'Incomplete' - asymptomatic heterozygous carriers of IMPG1 variants with normal clinical examinations have been observed (PMIDs: 23993198 and 32817297) indicating incomplete penetrance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.199 | IMPG1 |
Arina Puzriakova Penetrance for gene IMPG1 was set from to Complete Tag Q3_21_MOI tag was added to IMPG1. |
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| Retinal disorders v2.198 | IMPG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IMPG1 were changed from Macular dystrophy, vitelliform, 4 to Macular dystrophy, vitelliform, 4, OMIM:616151; Retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.197 | IMPG1 | Arina Puzriakova Publications for gene: IMPG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.196 | IMPG1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: IMPG1: Changed phenotypes to: Macular dystrophy, vitelliform, 4, OMIM:616151, Retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.196 | IMPG1 | Arina Puzriakova reviewed gene: IMPG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23993198, 28644393, 30589393, 30688845, 32817297; Phenotypes: Macular dystrophy, vitelliform, 4, OMIM:616151, Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | IMPG1 | Gavin Arno reviewed gene: IMPG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | IMPG1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to IMPG1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders | IMPG1 | BRIDGE consortium reviewed IMPG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||