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| Retinal disorders v3.6 | POMGNT1 | Eleanor Williams reviewed gene: POMGNT1: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: non-syndromic Retinitis Pigmentosa, Walker Warburg syndrome, Muscle-eye-brain disease, dystroglycanopathy, retinal detachment; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | POMGNT1 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: POMGNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | POMGNT1 | Ivone Leong commented on gene: POMGNT1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | POMGNT1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to POMGNT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.133 | POMGNT1 | Ivone Leong commented on gene: POMGNT1: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.133 | POMGNT1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: POMGNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.133 | POMGNT1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: POMGNT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.132 | POMGNT1 | Ivone Leong Publications for gene: POMGNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.131 | POMGNT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: POMGNT1 were changed from to Retinitis pigmentosa 76, OMIM:617123, MONDO:0014929 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.20 | POMGNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: POMGNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27391550, 26908613; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 76, MIM#617123; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | POMGNT1 | Ivone Leong reviewed gene: POMGNT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | POMGNT1 |
Ivone Leong gene: POMGNT1 was added gene: POMGNT1 was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: POMGNT1 was set to |
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