| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Retinal disorders v2.243 | TUBGCP6 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: TUBGCP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | TUBGCP6 | Ivone Leong commented on gene: TUBGCP6: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | TUBGCP6 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TUBGCP6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.110 | TUBGCP6 | Ivone Leong commented on gene: TUBGCP6: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be promoted to Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.110 | TUBGCP6 | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 31077665 extra case | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.110 | TUBGCP6 | Ivone Leong Publications for gene: TUBGCP6 were set to 22279524; 25344692 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.109 | TUBGCP6 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: TUBGCP6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.108 | TUBGCP6 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: TUBGCP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.108 | TUBGCP6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TUBGCP6 were changed from to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, OMIM:251270; microcephaly and chorioretinopathy 1, MONDO:0009624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.107 | TUBGCP6 | Ivone Leong Publications for gene: TUBGCP6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.20 | TUBGCP6 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBGCP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22279524, 25344692; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, MIM# 251270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | TUBGCP6 | Ivone Leong reviewed gene: TUBGCP6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | TUBGCP6 |
Ivone Leong gene: TUBGCP6 was added gene: TUBGCP6 was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TUBGCP6 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||