| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Congenital hyperinsulinism v1.50 | KMT2D | Ivone Leong Phenotypes for gene: KMT2D were changed from Kabuki syndrome 1 to Kabuki syndrome 1, 147920; Autosomal dominant neonatal hypoglycaemia as part of Kabuki syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.14 | KMT2D | Ivone Leong Phenotypes for gene: KMT2D were changed from to Kabuki syndrome 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.13 | KMT2D | Ivone Leong Publications for gene: KMT2D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.12 | KMT2D | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: KMT2D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.7 | KMT2D | Anna de Burca Classified gene: KMT2D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.7 | KMT2D | Anna de Burca Gene: kmt2d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.6 | KMT2D | Anna de Burca reviewed gene: KMT2D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29907798; Phenotypes: Kabuki syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.6 | KMT2D | Ivone Leong reviewed gene: KMT2D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.5 | KMT2D |
Ivone Leong gene: KMT2D was added gene: KMT2D was added to Congenital hyperinsulinism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: KMT2D was set to |
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