| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital hyperinsulinism v2.32 | MAGEL2 |
Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating was removed from gene: MAGEL2. Tag Q3_22_MOI was removed from gene: MAGEL2. Tag Q3_22_NHS_review was removed from gene: MAGEL2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.32 | MAGEL2 | Arina Puzriakova reviewed gene: MAGEL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.31 | MAGEL2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MAGEL2. Source NHS GMS was added to MAGEL2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.29 | MAGEL2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Congenital hyperinsulinism with hypoglycaemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.29 | MAGEL2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MAGEL2 were changed from to Schaaf-Yang syndrome, OMIM:615547; Schaaf-Yang syndrome, MONDO:0014243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.28 | MAGEL2 | Sarah Leigh Classified gene: MAGEL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.28 | MAGEL2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.28 | MAGEL2 | Sarah Leigh Gene: magel2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.27 | MAGEL2 |
Sarah Leigh Tag Q3_22_rating tag was added to gene: MAGEL2. Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: MAGEL2. Tag Q3_22_NHS_review tag was added to gene: MAGEL2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.17 | MAGEL2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MAGEL2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.16 | MAGEL2 | Sarah Leigh Publications for gene: MAGEL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.12 | MAGEL2 | Eleanor Williams reviewed gene: MAGEL2: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25473036, 29599419, 31397880; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v2.11 | MAGEL2 |
Eleanor Williams gene: MAGEL2 was added gene: MAGEL2 was added to Congenital hyperinsulinism. Sources: Expert review Mode of inheritance for gene: MAGEL2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||