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| Congenital hyperinsulinism v1.18 | PMM2 | Ivone Leong Classified gene: PMM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.18 | PMM2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green as recommended by Jayne Houghton (South West GLH). PMM2 is a green gene on Congenital disorders of glycosylation (Version 1.21), Inborn errors of metabolism (Version 1.46) and Undiagnosed metabolic disorders (Version 1.90) panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.18 | PMM2 | Ivone Leong Gene: pmm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.17 | PMM2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PMM2 were changed from to Hyperinsulinemic Hypoglycaemia; polycystic kidney disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.16 | PMM2 | Ivone Leong Publications for gene: PMM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.15 | PMM2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PMM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.8 | PMM2 | Jayne Houghton reviewed gene: PMM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28373276; Phenotypes: Hyperinsulinemic Hypoglycaemia, polycystic kidney disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.6 | PMM2 | Ivone Leong reviewed gene: PMM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.5 | PMM2 |
Ivone Leong gene: PMM2 was added gene: PMM2 was added to Congenital hyperinsulinism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PMM2 was set to |
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