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| Skeletal dysplasia v3.5 | AFF3 | Eleanor Williams Tag Q2_22_rating was removed from gene: AFF3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v3.5 | AFF3 | Eleanor Williams changed review comment from: The rating of this gene has been updated to greenfollowing NHS Genomic Medicine Service approval.; to: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v3.5 | AFF3 | Eleanor Williams reviewed gene: AFF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v3.4 | AFF3 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to AFF3. Source NHS GMS was added to AFF3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia v2.194 | AFF3 | Arina Puzriakova Classified gene: AFF3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.194 | AFF3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgrading from Red to Amber but there is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.194 | AFF3 | Arina Puzriakova Gene: aff3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.193 | AFF3 | Arina Puzriakova Tag Q2_22_rating tag was added to gene: AFF3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.193 | AFF3 | Arina Puzriakova reviewed gene: AFF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18616733, 31388108, 33961779; Phenotypes: KINSSHIP syndrome, OMIM:619297; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.193 | AFF3 | Arina Puzriakova Publications for gene: AFF3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.192 | AFF3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: AFF3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.191 | AFF3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AFF3 were changed from No OMIM or G2P phenotype to KINSSHIP syndrome, OMIM:619297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||