| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Skeletal dysplasia v1.153 | CREBBP | Eleanor Williams Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 180849 for gene: CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | CREBBP | Tracy Lester reviewed gene: CREBBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome 180849; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | CREBBP | Eleanor Williams reviewed gene: CREBBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | CREBBP |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CREBBP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | CREBBP | Sarah Leigh marked CREBBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | CREBBP | Sarah Leigh commented on CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | CREBBP | Sarah Leigh classified CREBBP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||