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| Skeletal dysplasia v2.184 | DSPP | Eleanor Williams Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: DSPP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.184 | DSPP | Eleanor Williams commented on gene: DSPP: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.183 | DSPP |
Eleanor Williams Source Expert Review Red was added to DSPP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Skeletal dysplasia v2.168 | DSPP |
Michael Oldridge changed review comment from: agree should be demoted to Red. Dentinogenesis imperfecta appears to only affect the teeth, no evidence of OI phenotype in these cases.; to: agree should be demoted to Red. Dentinogenesis imperfecta appears to only affect the teeth, no evidence of OI phenotype in reported cases. |
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| Skeletal dysplasia v2.168 | DSPP | Michael Oldridge reviewed gene: DSPP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dentinogenesis imperfecta; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.124 | DSPP | Eleanor Williams Tag Q3_21_expert_review tag was added to gene: DSPP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.124 | DSPP | Eleanor Williams commented on gene: DSPP: This gene has been reviewed as RED on the Osteogenesis imperfecta panel by Zorntiza Stark with comment "Specifically NOT associated with fractures/OI.", and therefore has been tagged for further GMS review on this panel also. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.256 | DSPP | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Changing rating from red to green. Including genes that are green on the Osteogenesis imperfecta panel (panel ID:196, version 2.0) as green on the Skeletal dysplasia panel on the advice of Lyn Chitty.; to: Comment on list classification: Changing rating from red to green. Including genes that are green on the Osteogenesis imperfecta panel (panel ID:196, version 2.0) as green on the Skeletal dysplasia panel on the advice of Prof Lyn Chitty. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.256 | DSPP | Eleanor Williams Classified gene: DSPP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.256 | DSPP | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. Including genes that are green on the Osteogenesis imperfecta panel (panel ID:196, version 2.0) as green on the Skeletal dysplasia panel on the advice of Lyn Chitty. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.256 | DSPP | Eleanor Williams Gene: dspp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.200 | DSPP | Eleanor Williams Classified gene: DSPP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.200 | DSPP | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Decided to wait for GMS approval before upgrading to green on this panel. Demoting back to red. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.200 | DSPP | Eleanor Williams Gene: dspp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.198 | DSPP | Eleanor Williams Classified gene: DSPP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.198 | DSPP | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Green on the Osteogenesis imperfecta panel so making green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.198 | DSPP | Eleanor Williams Gene: dspp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.197 | DSPP | Eleanor Williams Publications for gene: DSPP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.196 | DSPP | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DSPP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.195 | DSPP | Eleanor Williams commented on gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||