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| Skeletal dysplasia v2.146 | EXTL3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EXTL3 were changed from Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities 617425; Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities 617425 to Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities, OMIM:617425 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | EXTL3 | Eleanor Williams Added phenotypes Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities 617425 for gene: EXTL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | EXTL3 | Tracy Lester reviewed gene: EXTL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28148688, 28132690; Phenotypes: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities 617425; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | EXTL3 | Eleanor Williams reviewed gene: EXTL3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | EXTL3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to EXTL3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | EXTL3 | Ellen McDonagh classified EXTL3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | EXTL3 | Ellen McDonagh added EXTL3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | EXTL3 | Ellen McDonagh reviewed EXTL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||