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| Skeletal dysplasia v4.20 | FGF9 | Eleanor Williams Tag Q2_23_promote_green was removed from gene: FGF9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v4.20 | FGF9 | Eleanor Williams edited their review of gene: FGF9: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v4.19 | FGF9 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to FGF9. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia v4.10 | FGF9 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FGF9 were changed from ?Multiple synostoses syndrome type 3 612961 to Multiple synostoses syndrome 3, OMIM:612961; multiple synostoses syndrome 3, MONDO:0013064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v4.9 | FGF9 | Eleanor Williams Publications for gene: FGF9 were set to 19589401 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v4.8 | FGF9 | Eleanor Williams Classified gene: FGF9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v4.8 | FGF9 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene from red to amber but with a recommendation for GREEN rating following GMS review as 4 unrelated cases with variants in FGF9 and a phenotype of multiple synostoses syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v4.8 | FGF9 | Eleanor Williams Gene: fgf9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v4.7 | FGF9 |
Eleanor Williams Tag watchlist was removed from gene: FGF9. Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: FGF9. |
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| Skeletal dysplasia v2.80 | FGF9 | Zornitza Stark edited their review of gene: FGF9: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.80 | FGF9 | Zornitza Stark reviewed gene: FGF9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33140402, 28730625, 19589401, 33174625; Phenotypes: Multiple synostoses syndrome 3, OMIM # 612961; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | FGF9 | Eleanor Williams Added phenotypes ?Multiple synostoses syndrome type 3 612961 for gene: FGF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | FGF9 | Tracy Lester reviewed gene: FGF9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19589401; Phenotypes: ?Multiple synostoses syndrome type 3 612961; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | FGF9 | Eleanor Williams reviewed gene: FGF9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | FGF9 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to FGF9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | FGF9 | Sarah Leigh edited their review of FGF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | FGF9 | Sarah Leigh classified FGF9 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||