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| Skeletal dysplasia v1.230 | KMT2D | Eleanor Williams Classified gene: KMT2D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.230 | KMT2D | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from red to green as >3 cases reported and phenotype is relevant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.230 | KMT2D | Eleanor Williams Gene: kmt2d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.229 | KMT2D | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: KMT2D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.228 | KMT2D |
Eleanor Williams commented on gene: KMT2D: Associated with Kabuki syndrome 1 #147920 (AD) in OMIM. Short stature and some skeletal features (spine, hips) listed as clinical features. > 3 cases reported in OMIM. |
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| Skeletal dysplasia v1.228 | KMT2D |
Eleanor Williams commented on gene: KMT2D: Associated with Kabuki syndrome 1 #147920 (AD) in OMIM. Short stature and some skeletal features (spine, hips) listed as clinical features. > 3 cases reported in OMIM. |
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| Skeletal dysplasia v1.153 | KMT2D | Eleanor Williams Added phenotypes Kabuki syndrome 1 - 147920 for gene: KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | KMT2D | Tracy Lester reviewed gene: KMT2D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Kabuki syndrome 1 - 147920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | KMT2D | Eleanor Williams reviewed gene: KMT2D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | KMT2D |
Eleanor Williams gene: KMT2D was added gene: KMT2D was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: KMT2D was set to |
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