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| Skeletal dysplasia v1.153 | OFD1 | Eleanor Williams Added phenotypes Joubert syndrome 10 300804; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 300209 XLR; Orofaciodigital syndrome I 311200 XLD for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | OFD1 | Tracy Lester reviewed gene: OFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 10 300804, Orofaciodigital syndrome I 311200 XLD, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 300209 XLR; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | OFD1 | Eleanor Williams reviewed gene: OFD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | OFD1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to OFD1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | OFD1 | Ellen McDonagh commented on OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||