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| Skeletal dysplasia v1.244 | LMBR1 | Eleanor Williams commented on gene: LMBR1: Reported microduplications in LMBR1 associated with Laurin-Sandrow syndrome are in the SHH regulatory element (ZRS) that resides in intron 5 of the LMBR1 gene. Duplications are >10kb and therefore the current pipeline should report these as CNVs within a green gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||